امراض الدم الوراثيه

أشهر أمراض الدم الوراثية



مرض أنيميا الفول ( نقص أنزيم G6PD )

الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia

التلاثيميا Thalathemia

داء تكوُّر الخلايا الحمراء Spherocytosis

اختلالات التجلط.



مرض الفول ( نقص إنزيم G6PD )

من أخطر أمراض الدم الوراثية التي تسبب أنيميا تحللية ( تكسر خلايا الدم الحمراء) تحت تأثير عوامل معينة :-
أهم العوامل المؤثرة :

الفول الأخضر ومنتجاته- بعض الأدوية مثل الأسبرين و السلفا - النفتالين بالاستنشاق - الحميات و الأمراض المعدية بأنواعها و……..

- ينتشر المرض بين سكان حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط والجزيرة العربية وجنوب شرق آسيا والمنطقة الشرقية بالمملكة السعودية من أكثر المناطق انتشاراً لهذا المرض.

- المرض ينتقل من الأمهات إلى أطفالهن و خاصة الذكور ومن الآباء إلى البنات فقط.

- الجنين المصاب يتعرض لنوبة حادة إذا تعرضت أمه لأحد المؤثرات

- الرضيع الذي يحمل المرض يتعرض لنوبة شديدة إذا تعرضت مرضعته لأحد المؤثرات.

- درجة التكسر الدموي تختلف من شخص لآخر بحسب كمية ونوعية المؤثر ومدى شدة نقص الأنزيم في الجسم والحالة العامة لحامل المرض .

- الأطفال أكثر الناس معاناة من هذا المرض ، فرغم بقائه مع الإنسان طوال حياته إلا أن تأثيره يقل مع تقدم العمر وحالات الوفاة بسببه لا تتعدى الأطفال .



الأنيميا المنجلية
مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الذرية و له صورتان: الحادة والمزمنة و أهم العوامل المحفزة لحدوث النوبات الحادة : الجفاف والعدوى والحمل حيث يعتبر الحمل خطراً على مريضة الأنيميا المنجلية إلا إذا تلقت كل العناية من خلال الرعاية الطبية للحمل.
ومرضى الأنيميا المنجلية يمكن تقسيمهم إلى : مصاب وحامل للمرض المصاب: تظهر عليه الأعراض بصور متفاوتة وينقل المرض إلى ذريته و حامل المرض : ينقل المرض إلى ذريته ولا تظهر عليه الأعراض إلا أثناء الجراحات أو نقص الأكسجين .

التلاثيميا
مرض وراثي ينتج عن اختلال في إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي يسبب أنيميا تحللية ( تكسر كرات الدم الحمراء)

التلاثيميا بيتا من أشهر أمراض الدم الوراثية بحوض البحر المتوسط وهي على ثلاثة صور :

البسيطة والمتوسطة و الشديدة .

أما تلاثيميا ألفا فهي مشهورة في جنوب شرق أسيا .


داء تكور الخلايا الحمراء
هو مرض وراثي يسبب عيوباً َخلقية في جدار خلية الدم الحمراء ُتفقدها القدرة على حفظ محتوياتها ويتغير شكل خلية الدم الحمراء من ازدواجي التقعر إلى الكروي الأمر الذي يجعلها عرضة للتحلل .



الهيموفيليا
أحد الأمراض الوراثية المسببة اختلالات التجلط وأشهرها النوع ( ألف ) الذي يصيب واحد كل 100 ألف إنسان نتيجة نقص العامل رقم ( من عوامل التجلط العديدة ؛ وبسبب عدم تجلط دم المصاب عند تعرضه للإصابات والكدمات والاحتكاكات يحدث النزيف ، الذي قد يحدث دون إصابة خارجية.

وتنقسم الهيموفيليا إلى ثلاثة أقسام :

شديدة ومتوسطة وبسيطة

الهيموفيليا ( ب ) أقل حدوثاً من النوع ( أ ) ؛ و تعتمد المعالجات على حقن العامل التجلطي – الذي نقصه يسبب المرض - بما في ذلك من مشاكل وخطورة على المريض.